Karyotyping: Was ist es, für die es zugeordnet ist und wie sich die Schwangerschaft auswirkt?
Karotyping Ehegatten – was ist es?? Angaben zur Forschung. Pränatales Karyotyping. Wie passieren Sie die Analyse?? Wie können Sie Karyotyping identifizieren?
Karyotyping – Die Methode der zytogenetischen Forschung, die das Studium des MAN-Chromosoms ist. Während der Veranstaltung bestimmen Experten Änderungen in der quantitativen Zusammensetzung und offenbaren Verstöße durch die Strukturen von Chromosomen.
Kariotyp – ein Satz von Mann-Chromosoma mit vollständiger Beschreibung ihrer Zeichen: Größe, Quantität, Formulare und t. Ns. Normalerweise besteht das Genom jeder Person aus 46 Chromosomen (23 Paare).
Von diesen gehören 44 Chromosomen zu autosomal – sie sind für den Transfer von erblichen Anzeichen verantwortlich, z. B. die Struktur der Ohren, Haarfarbe, Sehschärfe usw. Das letzte Paar bezieht sich auf eine Reihe von Geschlechtschromosomen. Es bestimmt den Karyotyp von Frauen und Männern – 46xx und 46h. Optimal – Tests an alle Ehepartner in der Schwangerschaftsplanungsphase, auch in Abwesenheit von Zeugnis. Viele erbliche Pathologien erscheinen möglicherweise nicht für mehrere Generationen. Karotyping wird mit Blutzellen durchgeführt. Die Analyse erkennen eine genetische Abweichung und berechnet die Gefahr eines Kleinkindes mit Pathologie.
Verbindliche Messwerte umfassen:
Die Studie ist wünschenswert, auf der Bühne der Planung eines Kindes zu führen, aber es schließt nicht die Möglichkeit des Haltens aus, wenn eine Frau bereits schwanger ist, in diesem Fall ist es in diesem Fall notwendig, dass für das vorgeburtliche Karyotyping erforderlich ist. Mit dieser Methode können Sie chromosomale Pathologien auf dem ersten Trimester identifizieren. Dank ihm können Sie Abnormalitäten finden und die Schwangerschaft in der Zukunft anpassen.
Normalerweise dient diese Methode zur Beseitigung von Syndromen, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, Polys X-Chromosom.
Jetzt kann Forschung in mehreren Methoden abgehalten werden:
Es ist erwähnenswert, dass das Karyotyping des Fötus durch invasive Methoden ein Risiko (2-3%) der Entwicklung von Komplikationen (Fehlgeburt, Infektion, der Leckage von Spindelwasser, Blutungen) hat.
Daher werden solche Interventionen streng nach dem Zeugnis durchgeführt: Eine Frau ist mehr als 35 Jahre alt; Fötale Pathologien wurden gefunden, wenn Ultraschall; Der Niveau der biochemischen Blutmarkierungen hat sich geändert (HCHG, AFP, RRR); Bestimmung des Geschlechts des Kindes bei der Entwicklung der Krankheit, die Nachkommen durch sexuelles Zeichen übertragen (usw. Hämophilie – Frauenübertragung nur zum Sohn).
Invasives Verfahren wird in einem Krankenhaus mit Ultraschall durchgeführt. Am Ende der Veranstaltung muss eine Frau einige Stunden in der medizinischen Einrichtung sein. Um negative Folgen zu vermeiden, werden eine Anzahl von Medikamenten verschrieben.
Die Blutlieferung ist in Gegenwart von akuten Erkrankungen oder der Verschärfung chronischer Erkrankungen nicht erlaubt. Etwa zwei Wochen vor dem mutmaßlichen Datum weigern sich, Medikamenten, insbesondere Antibiotika, zu erhalten. Alkoholkonsum sowie Rauchen sollte auch ausgeschlossen werden.
Karyotyping wird invitro durchgeführt, das heißt in einem Reagenzglas. Blutzellen werden für die Basis verwendet, die sie von beiden Ehepartnern dauern. Die Lymphozyten in der Teilungsphase (Mitose) sind von der biologischen Flüssigkeit getrennt. Für 72 Stunden werden ihre Reproduktion und das Wachstum analysiert. Für diese Zellen werden zusätzlich mit Mitogen behandelt, der zur Mitose beiträgt.
Ein Spezialist kann Chromosomen im Divisionsprozess beobachten. Aber für das Endergebnis bereiten Sie spezielle Medikamente auf das Glas vor. Um ihre Struktur besser in Betracht ziehen, greifen Sie auf Färbung zurück. Die erhaltenen Ergebnisse werden mit den Normen von zytogenetischen Systemen verglichen.
Für das Studium benötigen Sie nur 10-15 Lymphozyten. Selbst einer solchen geringfügigen Anzahl von Blutkörperchen ermöglicht es Ihnen, Inkonsistenzen und daher das Vorhandensein einer Erbkrankheit zu erkennen.
Die Analyse leitet einen Genetiker. Normalerweise sollten die Ergebnisse wie 46xx oder 46h aussehen, aber wenn die Pathologie offenbart wird, ändern sich die Werteänderung, z. B. 46×21 +, zeigt ein zusätzliches Paar an.
Mit der Untersuchung von Blutzellen können Sie Trisomie (das dritte Extra-Chromosom in einem Paar usw. usw. identifizieren. Down-Syndrom), Monosomie (Abwesenheit eines Chromosoms), Deletion (Verlust der Site), Vervielfältigung (Verdopplung eines beliebigen Fragments), Inversion (Plotdrehung), Translokation (Bewegung, Gießen).
Zum Beispiel wird das Deletion im U-Chromosom oft zur Ursache der Spermatogenese und dementsprechend die männliche Unfruchtbarkeit. Das Deletion kann auch ein Provokateur angeborenen Erkrankungen des Fötus sein.
Von Invitro Research kann offenbart werden:
Die Untersuchung des Karyotyps ermöglicht die Diagnose der genetischen Prädisposition verschiedener Erkrankungen, wie Diabetes, Infarkt, gemeinsame Pathologien, Hypertonie usw.
Leider sind Gen- und chromosomale Pathologien nicht für die Korrektur geeignet, so dass die Lösung vollständig von den Ehepartnern abhängt. Sie können Spendermaterial (Sperma, Ei) nutzen, bleiben ohne Kinder oder Risiko.
Wenn die Anomalien bereits während der Schwangerschaft gefunden wurden, sind insbesondere der Embryo, Experten, die unterbrochen wurden. Bestehen Sie auf der künstlichen Abtreibung, Ärzte sind nicht berechtigt, aber es wird offensichtlich bekannt, dass das Kind mit unheilbaren Abweichungen geboren wird.
Wenn das Risiko der Entwicklung der Pathologie ausreichend niedrig ist, wird der Zustand mit einer Anzahl von Polyvitamin-Medikamenten eingestellt. Eine solche Behandlung ermöglicht es Ihnen, die Chancen einer erfolgreichen Schwangerschaft und das Erscheinungsbild eines gesunden Kindes zu erhöhen.
Karotyping von Ehepartnern: Warum es verschrieben ist und was es ist
Es gibt ein ausreichendes Durchführen eines solchen Verfahrens, um das Genom einer Frau und Männern zu bestimmen, die verheiratet sind. Analyse, das heißt, Karyotyping ermöglicht es, die Chromosomen der Ehegatten zu erkennen. Ein ähnliches Phänomen erhöht das Risiko einer Geburt eines Kindes mit schweren genetischen Pathologien und Entwicklungsfehlern. Auch dieses Verfahren ermöglicht es uns, den Grund herauszufinden, warum ein spezifisches Ehepaar keine Kinder haben kann.
Angaben zur Forschung
Kinderbluttest
Karotyping von Ehepartnern: Wie geht’s??
Blutzellen, die zur Analyse benötigt werden. Daher schließen sie den Einfluss verschiedener Faktoren aus, die ihr Wachstum ergänzen. Andernfalls werden die Ergebnisse nicht informativ ausstellen.
Was ist Karyotyping??
Was tun, was Sie tun, wenn Sie Abweichungen erkennen??
Wenn ein genetischer Arzt eine chromosomale Aberration oder eine Genmutation an seiner Frau erkennt, erklärt er auf der Bühne der Planung eines Kindes seine Ehepartner, was ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Babys und wie hohe Risiken.
